罕见病的预防第一级预防在孕前进行优生四项、染色体检查、地中海贫血、叶酸代谢等，看是否携带有致病基因。说起罕见病患者罕见，在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实，在目前已知的8000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。

1、妇科疾病该如何预防？

预防妇科疾病要做到以下几点：1、日常生活的护理比如外阴的护理，来月经的护理以及性生活的护理都非常重要，加强护理就会很大程度避免妇科炎症的产生。2、月经期的护理，来月经的时候除了保持外阴局部清洁，勤换卫生巾外，也要给予适当的保暖、休息，并且不要喝冰冻的饮料，不要吃寒凉性的食物，对月经、内分泌就不会造成相应的影响，避免月经失调等疾病发生，

2、如何预防新生儿出生缺陷？

预防出生缺陷有三级干预体系：一级干预，提高全民意识，避免出生缺陷致畸因素，减少出生缺陷发生。婚前医学检查是防控出生缺陷的第一道防线普及优生优育知识，提高孕产妇及家属的保健意识严格落实婚检、孕前检测是首要任务，出生缺陷发生率的高低与人们对优生优育知识的认知和健康行为或健康生活方式的建立有密切关系。虽然政府部门推广免费婚检和某些孕检项目，但公众获取信息途径欠通畅且自身保健意识较差，特别是流动人口流动性大，未能及时主动参与，

通过媒体、相关政府部门、社区、医疗保健中心、孕妇学校等进行各种形式的宣教、有针对性地开展卫生科普健康教育是预防出生缺陷的最佳途径。使大众了解出生缺陷的防控措施，提高自身的保健意识，促使育龄人群主动接受婚前医学检查、孕前优生优育健康咨询及相关检测，自觉预防、避免、消除危险因素，建立健康行为，从“知-信-行”的模式建立牢固的一级干预体系，

二级干预，普及孕检，早诊、早治是减少出生缺陷的关键胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因，产前筛查和产前诊断是减少先天性畸形的重要措施，是降低出生缺陷发病率的关键。产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病对胎儿的高风险孕妇，以便做进一步明确诊断，产前筛查疾病病种：唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管畸形。

产前诊断产前诊断的对象：①35岁以上的高龄产妇②产前筛查结果属高危人群③曾生育过染色体疾病患儿的孕妇④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇⑤夫妇一方为染色体携带者⑥夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者⑦其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的三级干预，适时实施畸形矫正手术，提高病患生活质量三级干预目标是对已经出生的缺陷儿进行治疗，早诊、早治可提高围产儿的存活率，适时实施畸形矫正手术，可促进出生缺陷患儿、残疾儿的康复，改善患者的生存质量，

3、现在患罕见病的人那么多，有什么办法可以预防吗？

在目前已知的8000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。说起罕见病患者罕见，在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查，降低新生儿出生缺陷的发生率，降低罕见病的发生尤为重要。罕见病的预防第一级预防在孕前进行优生四项、染色体检查、地中海贫血、叶酸代谢等，看是否携带有致病基因，

如有家族遗传病史的，则需先查明先证者疾病。在专业医师指导下进行植入前诊断或产前诊断，第二级预防怀孕期间检查，定期产检，针对高危及家族病史的，都可以检测染色体疾病、基因组疾病及单基因疾病。例如血友病、肌营养不良、白化病等罕见病均可行产前诊断，第三级预防新生儿筛查，出生后的足跟血，就能查多种遗传代谢罕见病，一旦查出可及时治疗、干预，越早效果越好。

4、备孕期如何预防出生缺陷？