谈及婴儿基因保存的意义，就会直接问到一个问题。显然，掌握体细胞突变就掌握了诊断和治疗疾病的钥匙正是因为有这些依据，我们才认为婴儿基因保存是必要的，因为我们不能保证临病选取的体细胞的基因是原始的，而婴儿基因，它则相对最原始，基因受污染最少，也是最合适的参照物。

1、新生儿耳聋基因筛查准吗？

该检测对新生儿的血液等样本提取DNA,采用高通量测序技术对4个常见的耳聋基因中的20个高发突变位点进行一次性检测。该检测能及时明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预及治疗，对携带者进行生育指导，通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估，指导科学生育，有效减少耳聋出生缺陷的发生。

2、新生儿基因保存有必要做吗？

现网络上对基因保存的评价褒贬不一，更有网络、媒体大肆吹鼓基因保存仅是“噱头”，其主要有以下几个观点，小编对此进行一一解答，观点1：“保存样品是可以的，也没必要婴儿时期就去采集。不管年龄大小，身体里的遗传信息不会变，而突变概率也是一样的，真等到孩子生病了，再去采集基因也来得及。”小编解答：谈及婴儿基因保存的意义，就会直接问到一个问题：一生之中，人的基因会变吗？一些人会不假思索地回答：“基因很稳定，是不会变的”，

因为用于遗传位点检测的样本，无论采集于什么年龄，无论采集了什么样本，如血样、头发、体液或组织块等，得到的结果都是一样的。又因为DNA常用于个体鉴别，如果基因会改变，那怎么能鉴别个体呢？有这种想法的人往往是遗传学家和法医专家，另一些人经过认真思考会说：“变是肯定的”。因为他们想到了医学上两个重要的定义，

第一个是体细胞突变(somaticmutation)的定义：“体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变”。第二个是肿瘤发病的定义：“肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果，这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致”。

熟知的单核苷酸多态性(SNP)就属于遗传素质，决定了易感性，而体细胞突变直接造成了肿瘤，具有这些想法的人往往是研究肿瘤的学者。那么，哪种观点更接近真实呢？我们先来了解几个事实：(1)正常成年人一共有60兆细胞，每分钟有1亿细胞的死亡和新生，在这个过程中，基因复制发生突变的概率为百万分之一。

也就是说平均每天会有3000个突变的发生；而人的一生，则会有一百亿个突变可能，当然，绝大部分突变为无关突变，并没有对身体机能产生影响。(2)细胞癌变的机制，早在2002年，美国国家癌症研究所前任所长的RichardD.Klausner在CancerCell期刊上发表了关于癌症的综述文章(Thefabricofcancercellbiology—Weavingtogetherthestrands)，文中指出细胞癌变的复杂过程，即正常细胞(体细胞)在致癌因子的作用下发生多次突变，其中可继承的突变累积后最终导致癌细胞的产生(下图)，

这提示癌细胞只是细胞癌变的最终阶段，而在这阶段之前正常细胞是通过一步一步的基因突变、突变的累积最后往癌细胞发展，也就提示会有存在各种突变阶段的细胞的可能。RobertA.Weinberg.在肿瘤生物学2013版一书中，也指出了类似的观点，也正是这个原因，“基因是不变的”这个命题似乎出现了问题，我们不能了解我们所提取的基因来自是处于哪个突变阶段的细胞，它可能是含有原始基因的细胞，可能是最接近癌细胞的细胞，也可能是其中间阶段的细胞。