再比如说地中海贫血，携带女性和正常男性生育孩子影响不大，但是和同样携带的患者生育就有可能25%的概率孩子有问题。因此备孕一年仍没有怀孕，需要积极查找原因并对症处置，有，我们村里有家人就是，当时她怀孕的时候，查出来孩子是唐氏儿，医生不建议要，但她婆婆不知怎么知道的，说是男孩，不舍得让打掉，说生下来她来带。

1、羊水穿刺基因有问题，有坚持把孩子生下来的吗？

有，我们村里有家人就是，当时她怀孕的时候，查出来孩子是唐氏儿，医生不建议要，但她婆婆不知怎么知道的，说是男孩，不舍得让打掉，说生下来她来带。这两口子也听话，没打掉，怀胎十月，生下来一个男娃，她婆婆高兴的不得了，到处炫耀她儿媳妇给她生了个胖孙子，刚开始，大家都去她家看孩子，由于孩子小，胖嘟嘟的，看着和正常孩子差不多，有人就说，可能是医生检查错了，孩子这不是好好的嘛，能吃能睡，又白又胖的，

但随着孩子慢慢长大，孩子发育迟缓就显现出来了，大家这时候就意识到，医生并没有检查错，只是以前孩子太小，表现不明显，看不出来罢了。这两口子也是心大，孩子这样，也不用心去带，直接把孩子丢给婆婆，自己出去打工了，过了两年，又生了个儿虽然不像老大一样，但也和正常孩子不一样，反应有点慢，正因为这个孩子的到来，老大就更可怜了，因为不懂事，经常被打，特别是孩子的爷爷，稍有不顺，就给孩子几巴掌，有时候甚至拳打脚踢的，也不管是在家里还是在外面，让人看着可怜，

2、女方的基因有问题，能否怀上正常的小孩？

染色体或基因异常错综负责，需要看具体的情况才能决定是否能获得正常胎儿举个例子吧，以最常见的“染色体平衡易位”为例（感兴趣的可以自行百度，不再过多介绍），正常人群中约为0.2%，染色体平衡易位患者平时没有任何问题，和正常人一样，只是在同正常人结婚后，才发现反复的流产不孕。平衡易位患者能够获得正常胎儿的概率只有1/18，所以大多数需要辅助生殖技术得帮助，

还有部分常染色体阴性遗传疾病，像是苯丙酮尿症、色盲、血友病、地中海贫血等。这些都是相对简单的单基因遗产病，可以怀孕，但是需要做产前诊断或辅助生殖，以血友病为例，女性携带者不发病，和健康男性生育的话生女孩均不发病，但是生的男孩有50%是血友病患者。再比如说地中海贫血，携带女性和正常男性生育孩子影响不大，但是和同样携带的患者生育就有可能25%的概率孩子有问题，

3、备孕一年了没怀上怎么办？

谢谢小秘书邀请！正常情况下有无避孕性生活至少12个月而未孕，称为不孕症。因此备孕一年仍没有怀孕，需要积极查找原因并对症处置，一、备孕是需要尽量放松心情。精神紧张可以引起排卵异常，因此，备孕期过度的期盼怀孕本身就可以引起不孕，二、做生殖系统检查除了精神因素可以影响怀孕外，不孕症更多时候是由于实质的疾病引起。

常见的引起不孕症因素包括：1、女方因素：女性盆腔系统疾病，比如盆腔炎性疾病；子宫肌瘤、子宫内膜息肉等肿瘤性因素；生殖系统先天发育畸形等均可以引起不孕症，另外，排卵障碍也占女性不孕症25%-35%左右。2、男方因素：男性精液异常及性功能障碍等也可以导致不育，3、其他因素：生殖能力低下、免疫因素、遗传缺陷等也可以导致不孕。

4、为什么孕前要做染色体检查？自身染色体有问题的话，生孩子怎么办？

孕前检查染色体是有必要的，可以通过染色体检查来排除血液和遗传疾病，从优生优育的角度来讲可以有效降低胎儿畸形率，建议女性在备孕期间以及怀孕初期，都要适当的吃一些叶酸以预防，饮食上也要注意合理，保持心情愉快也很重要。如果是发现有染色体异常的情况，应该到正规的医院进一步的检查明确一下是什么样的染色体异常，染色体异常是导致胚胎停育的直接因素之一，不能自然怀孕的情况下，可以通过第三代试管怀孕。