备孕检查有地中海贫血检查吗,老公有轻型a地中海贫血(检查有地中海贫血)

发布时间:2022-08-16 08:48:29

地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病,临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血,夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测,明确导致贫血的基因及突变的位点,并估计子代可能出现的基因类型,以明确孩子是否会遗传致病基因。

1、怀孕检查出血红蛋白突变的,老公有轻型a地中海贫血,这对小孩有什么影响吗?

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地中海贫血是一种基因异常导致的可以遗传的疾病,父母双方的地中海贫血基因均可能遗传给子代。如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血,夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测,明确导致贫血的基因及突变的位点,并估计子代可能出现的基因类型,以明确孩子是否会遗传致病基因,如果夫妻双方均为纯合突变型,且突变位点不一致,则子代为地中海贫血基因缺陷的杂合子,可能不发病,也可能有轻度的疾病;如果夫妻双方均为纯合突变型,且突变位点一致,则子代为地中海贫血基因的纯合子,理论上100%为地中海贫血患者,而且还可能将致病基因传递给下一代;如果夫妻双方均为杂合突变型,且突变位点不一致,则子代有可能为健康人(概率25%,理论上不发病),单个致病基因杂合子(概率50%,理论上不发病,或轻度疾病),双致病基因杂合子(概率25%,理论上不发病,或轻度疾病);如果夫妻双方均为杂合突变型,且突变位点一致,子代有可能为健康人(概率25%,理论上不发病),致病基因杂合子(概率50%,理论上不发病,或轻度疾病),致病基因纯合子(25%,理论上为地中海贫血患者,病情较重);而且,只要子代不是健康人,就还有可能将突变的基因传递给下一代。

2、怀孕5个多月,检查有地中海贫血,我想知道会怎样,会不会影响小孩跟大人?

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淼哥认识一位“老广”,是一位收租大佬,家财万贯,唯一的缺点就是他年过30开始脱发,年纪轻轻脱成了“地中海”,承担了他这个年纪不该有的发型。这一天,他匆忙来淼哥办公室找我,一坐下来开始不停的挠头,显然有点焦虑,“别挠了,本来发量就少!说吧,遇到了什么事?”淼哥有点看不下去了。“老广”开了口:“我丢,淼哥,你是不知道,我和我老婆准备备孕了,

可我有一个秘密一直没敢和我老婆说,因为我怕收到歧视,其实...其实我是地中海贫血基因携带者。”“你是不是傻?这只是一种基因遗传疾病,又不是传染病!何况地贫基因携带者大多数都是无明显症状的健康人群,为什么要歧视你?”淼哥听了,宽慰道,“那备孕怎么办?我和我老婆会不会生成地贫的孩子呀?”老广问完,急切的看着我。

我想这才是老广真正烦恼的原因,地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病,临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。根据遗传定律,如果夫妻双方一方有一位是某种地贫基因携带者,另一位正常的情况下,出生的孩子有50%的概率是地贫基因携带者,50%是正常基因型;若夫妻双方否是同类地贫基因携带者,则孩子有50%的概率是地贫基因携带者,25%是正常基因型,还有25%是中、重度地贫患儿,

若夫妻双方是不同类型的地贫基因携带者,神奇的是双方不会孕育出患有中、重度地中海贫的宝宝,但是宝宝可以是某种基因的携带者。地中海贫血首先发现在地中海地区,因此得名,在我国南方地区,尤其是广东、广西、福建等也是地贫的高发地带,患有中、重度的地贫的胎儿或者患儿可出现宫内死亡、发育障碍、后天切脾、输血治疗等一系列加重家庭精神和经济负担的情况。

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