罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。超过50%的罕见病从儿童时期发病，罕见病虽说罕见，可是对于医生过遗传咨询工作者来说并不罕见，之前对于阿尔兹海默症我都觉得是电视上才会有的疾病，可是后来从事遗传咨询后，这些病的发病人群还是很大的，压力山大呀。

1、世界罕见病日，你了解罕见病吗？

我是天津市泰达医院肾内科的李青，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾。罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。

80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，超过50%的罕见病从儿童时期发病。多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰，也是一种罕见病，多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。

囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症，一、多囊肾的遗传规律多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10%。

多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律：1、男性和女性的发病可能性相同；2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性发病；3、父、母两方均患病的，子女有75%的可能性发病；4、未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象；5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见，

所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病；没有多囊肾的人，孩子不会发病。二、多囊肾有什么表现：一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重，主要表现为肾脏症状和肾外症状。肾脏症状：1、肾肿大：两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状，2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛。

疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻，囊内出血或感染可导致突发剧痛。3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少，4、高血压：是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症。

5、肾功能衰竭：迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症，多囊肾是尿毒症的一个常见原因。病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症，肾外表现：除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿。1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现，

2、其他脏器多发囊肿：脾、胰腺、甲状腺及卵巢也可发生囊肿，此外，结肠也常常发生憩室。3、脑血管瘤：大约10%~40%多囊肾患者并发脑血管瘤，个别血管的血管壁先天发育较薄，在血压的作用下逐渐膨出形成血管瘤，并于血压波动时血管瘤破裂引起颅内出现，三、多囊肾不是肾囊肿一般人群肾脏也可以发生囊肿，称单纯性肾囊肿，见于成人，男性多见，50岁以上的人发生率为50%，是人体衰老导致的一种肾脏表现。

小于20岁的人几乎没有肾囊肿，换句话说，如果小于20岁的人出现了肾囊肿，应高度怀疑是多囊肾，肾囊肿一般单发，囊肿数目随着年龄的增加而增加，囊肿大小也随年龄增长而增大。有学者认为，肾囊肿由肾小管憩室发展而来，是一种良性病变，癌变者极为罕见，所以，肾囊肿患者不要担心，肾囊肿多发生于肾上极，右肾多见，一般来说，肾囊肿没有任何症状，大多是常规体检时超声检查发现。