唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率约1/600-8据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000例。（耳赵问答20181102）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。

1、什么是唐氏综合征？都有哪些症状呢？

你好，非常高兴为你解答问题，唐氏综合症全名21号染色体三体，正常人有23对46条染色,，序号是从1--23号，其中1--22号染色体是常染色体，只有第23对染色他是绝定男女性别的，染色体分别来自父亲母亲的单体（每人拿出一条），如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有一对染色体成了三条，唐氏综合征就是患儿的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为二条)。

大多数常染色体三体都无法存活，但13三体、18三体是相对比较多见也是有可能存活的，尤其是21三体不但有可能出生甚至能存活下来到成年的，21三体又称为先天愚型，通俗的说就是包括智力低下的一系列表现，所以国家把孕期唐氏筛查定为必查项目唐氏综合征（DS）是一种天生的精神智力缺陷，症状因人而异，大致如下：前额倾斜；眼睛以下向上倾斜；脖子较短；耳朵靠下；小耳垂；虹膜外援有白色或淡灰色斑点；手短而宽；手掌间有一条深深地横向折线；类似侏儒的体型。

2、唐氏综合症有什么特征？如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始，因为这个病是无法治愈的。1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎，

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短，出牙延迟常错位。头发软而稀少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚，3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的，4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析），2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），

3、什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

（耳赵问答20181102）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率约1/600-800，据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000例，

21三体综合征可分为标准型（超过90%以上），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母染色体无关，它是配子生成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离的结果，易位型也几乎全部是新发生的，由遗传而来的不足5%，导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。