很多孕妈妈都在咨询唐氏筛查是怎么做的。唐氏筛查是帮助检测胎宝宝异常的，产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如，①如果腹中的宝宝唐氏综合征的几率比较高，如果无创的检测结果提示为阳性的话，并不能说宝宝就患有唐氏综合征，唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。

1、唐氏筛查是怎么做的？

唐氏筛查是怎么做的？很多孕妈妈都在咨询唐氏筛查是怎么做的？唐氏筛查是帮助检测胎宝宝异常的。只有在早期早发现才能的避免糖宝宝的出现！唐氏筛查包括哪些检查项目？一、早期的唐氏筛查检查项目①检查血清的β-HCG②妊娠相关蛋白PAPPA很多孕妈妈在孕期检查nt的时，其实也是有漏查的，而造成的一些风险。而传统的唐筛漏查率达到15%到20%左右，

随着技术的发展，出现了一种新的检测方式，就是无创DNA检测。他的漏查率是0.5%左右，而无创DNA检测的费用，对我们现在来说有些高，价格大概是1500到1700。二、中期的唐筛检测①甲胎蛋白(AFP)②总体HCG也是检验血清里面的一些生化的标志物，来检验异常的风险，三、无创DNA检测。虽然说无创的DNA检测准确率达到了99%，

但是还存在着一定的漏诊率、误诊率。如果无创的检测结果提示为阳性的话，并不能说宝宝就患有唐氏综合征，如果检测结果为阴性的话，也有一小部分可以证明胎儿是没有异常的，这个时候就要做羊水检测和绒毛检测，来进一步的证实。四、有创产前检测，可以最终判断是否染色体异常。是唐氏检查的一个金标准，如何选择适合自己的检查方式？有创产前检测的特点检测的准确率比较高。

有流产的风险虽然，无创DNA检测的特点随着科技的发展，无创DNA现在很受很多孕妈妈的欢迎。筛查效率很高很大程度上避免了流产，①如果腹中的宝宝唐氏综合征的几率比较高。还是要建议妈妈去做羊水和绒毛的抽查，②如果胎儿已经显示出染色体异常的几率很高的情况下。也是建议做有创检测进行确诊，所以怎样选择去做检测方法，这是要根据孕妈妈的实际情况去选择适合自己的方式。

2、唐氏综合症有什么特征？如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始，因为这个病是无法治愈的。1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎，

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短，出牙延迟常错位。头发软而稀少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚，3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的，4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析），2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。