唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积。就目前的水平来唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%，唐氏筛查是每个孕妇都必须进行的产检项目，因为如果生下一个唐氏综合征宝宝对家庭的负担实在太大了。

1、唐氏筛查正常，那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗？

唐氏筛查是每个孕妇都必须进行的产检项目，因为如果生下一个唐氏综合征宝宝对家庭的负担实在太大了。所以有些宝妈就担心了，做过“唐氏筛查”是不是就不会生下了唐氏儿？让我们一起来了解一下，唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积。

但是，唐氏筛查的主要问题是，有相对较高的漏检率和很低的特异性，就目前的水平来说，唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。如果唐筛有问题或是对于较大年龄的产妇，有些医生会建议孕妇做“羊水穿刺”，羊水穿刺，顾名思义就是需要取孕妇的“羊水”，来作为检测标本，这就涉及到了在操作中，可能面临的感染、流产等问题，相对来说有一定的风险性，所以很多孕妇不愿意去冒这个险。

近年来，很多大型医院已经有了无创DNA检测技术，简称NIPT，它的特点是具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高，所以也受到了很多孕妇的青睐。但是，唯一的缺点是费用较高，一般在2000~3500元之间，可能对于一些家庭来说，这不算什么，但是对于普通家庭来说，她们确实不愿意去承担，毕竟这只是一项孕检。

因为在大概率下，宝宝都会是健康的，所以很多人选择“逃避”，这就是为什么很多孕妇做过“唐氏筛查”却，又生下了唐氏儿的主要原因！目前，在全世界范围内，都没有根治“唐氏综合征”的办法。但是，一个唐氏儿，给社会和家庭带来的心理负担和生活负担，却是难以承受的，那么，我们应该怎样预防唐氏儿的出生呢？预防“唐氏儿”的2个重要因素尽早生育，避免高龄生产虽然怀孕的妇女，每一个人都有可能生出唐氏儿。

但是，随着孕妇的年龄递增，生唐氏儿的几率也会随之升高，25岁之前的孕妇，有1/1500的几率；30岁左右的妇女，有1/900的几率；35岁左右的孕妇，有1/300的几率；40岁左右的孕妇，有1/100的几率；45岁以上的孕妇，有1/50的几率。为了降低唐氏儿的出生率，建议大家尽可能早的去生育，做羊水穿刺，或者无创DNA因为唐氏筛查的准确率不高，比如高危不一定就是唐氏儿，低危不一定就不是唐氏儿。

所以，如果孕妇年龄过大或者唐筛结果高危，强烈建议孕妇们做羊水穿刺或者无创DNA，羊水穿刺的价格在1000~2000元，相比来说比无创DNA少一些，这个可以自己做决定，最后，说一句发自内心的话：就算有千分之一的可能性，我们也要去做一下排查，因为任何一个家庭，都无法承担这千分之一的错误！我是淮山，专注儿童健康知识，欢迎点赞关注。

2、试管婴儿需要做唐氏筛查吗？

需要，这是一项风险预测，不管是自然孕育还是试管婴儿都应该进行唐氏筛查！什么是唐氏筛查？唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，常常会给家庭带来了沉重的精神和经济负担，我国大约每20分钟就有一个唐氏患儿出生，所以为了降低为了降低这些“不幸儿”诞生的机率，孕前的检查是必须要做的，这也是对孩子将来的健康负责。

尽管试管婴儿又称“胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)”，在出胚胎植入母体前，就已经做了筛选与诊断没有遗传病的胚胎植入母体（泰国第三代试管婴儿可以筛查到125种染色体疾病），但依旧不能百分百的阻绝唐氏患儿的诞生，所以做唐筛依旧非常有必要！哪些人群必须要做唐氏筛查？1、高龄产妇，年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;3.、凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群;4、血清学筛查的高风险人群;5、家族中有先天愚型的先例。