轻型地中海贫血怀孕,老公有轻型a地中海贫血

发布时间:2023-07-21 14:05:35

地中海贫血是一种基因异常导致的可以遗传的疾病,父母双方的地中海贫血基因均可能遗传给子代。如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血,夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测,明确导致贫血的基因及突变的位点,并估计子代可能出现的基因类型,以明确孩子是否会遗传致病基因。

1、怀孕检查出血红蛋白突变的,老公有轻型a地中海贫血,这对小孩有什么影响吗?

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地中海贫血是一种基因异常导致的可以遗传的疾病,父母双方的地中海贫血基因均可能遗传给子代。如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血,夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测,明确导致贫血的基因及突变的位点,并估计子代可能出现的基因类型,以明确孩子是否会遗传致病基因,如果夫妻双方均为纯合突变型,且突变位点不一致,则子代为地中海贫血基因缺陷的杂合子,可能不发病,也可能有轻度的疾病;如果夫妻双方均为纯合突变型,且突变位点一致,则子代为地中海贫血基因的纯合子,理论上100%为地中海贫血患者,而且还可能将致病基因传递给下一代;如果夫妻双方均为杂合突变型,且突变位点不一致,则子代有可能为健康人(概率25%,理论上不发病),单个致病基因杂合子(概率50%,理论上不发病,或轻度疾病),双致病基因杂合子(概率25%,理论上不发病,或轻度疾病);如果夫妻双方均为杂合突变型,且突变位点一致,子代有可能为健康人(概率25%,理论上不发病),致病基因杂合子(概率50%,理论上不发病,或轻度疾病),致病基因纯合子(25%,理论上为地中海贫血患者,病情较重);而且,只要子代不是健康人,就还有可能将突变的基因传递给下一代。

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