胚胎染色体异常如何备孕,胚胎染色体异常包括哪些[为什么胚胎染色体异常]

发布时间:2023-07-19 03:06:32

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。胎儿染色体异常包括染色体数目异常和结构异常,数目异常主要为染色体三体及单体,又称非整倍体,结构异常主要包括染色体的缺失、易位等,胚胎染色体异常包括哪些?首先要了解一下正常人体的染色体,对于胚胎而言,胚胎中可以见到各种各样的染色体异常,大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育,这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关。

1、为什么胚胎染色体异常?

为什么胚胎染色体异常

正常人的染色体女性是46XX,男性是46XY。46条染色体,有一半来自父亲,有一半来自母亲,母亲只能提供带有X的23条染色体,父亲可以提供带有X的23条染色体,或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者,生的孩子就是女孩,如果提供后者,生的孩子就是男孩,所以生男孩还是女孩是由父亲决定,而不是母亲决定,

父亲和母亲染色体合在一起,也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条,但父母在提供染色体原料的过程中如果出错,父母染色体组装的过程中也可能出现错误,这样就会出现胎儿染色体的异常。比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条,变成了45X,孩子出生后也没什么影响,也跟其他孩子一样,但是到了青春期,别的女孩子都来月经了,她不来,一查才发现染色体异常,引起卵巢没发育。

她就没有生育功能,不能有自己的后代,少一条X染色体对生命没有影响,只是影响到小孩长大后的功能。但有的影响就比较大,比如染色体多了一条,比如16号染色体,3号染色体,22号染色体,这些胎儿在早孕是就长不大了,就会自然胎停过流产,但21号18号染色体多了一条,小孩子也能在宫内长大,但生出来是和傻子,对家庭和社会负担比较大,所以怀孕后就会做唐氏筛查,尽量能找出这些小孩,最好不要生出来。

这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容,但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误,比如每条染色体上有很多基因,在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常,叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响的局部功能,而不危及生命,比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等。即使生下来,也能存活,只是局部功能受影响,

又比如先天性苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下。可以在新生儿出生三天内筛查,但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界,也要感谢父母,感恩上帝给我们一个完全正常的个体,本文作者蔡珠华妇产科主任医生,浙江医学会妇产科分会青年委员,喜欢把深奥的妇产科知识用通俗易懂的语言来科普。

2、胚胎染色体异常包括哪些?

胚胎染色体异常包括哪些

谢邀!胚胎染色体异常包括哪些?首先要了解一下正常人体的染色体:染色体是基因的载体,正常人体细胞有23对46条染色体,其中22对44条为常染色体,另外一对为性染色体,男性核型可表示为46,XY,女性核型可表示为46,XX,染色体异常包括染色体数目异常和结构异常:染色体数目异常:指染色体数目的增或减,如三体、单体、多倍体等,最常见的疾病如唐氏综合症(47,XN, 21)、特纳综合症(45,X)、超雌综合征(47,XXX)等。

一般情况下,染色体的数目异常都会导致严重的临床症状,染色体结构异常:染色体具有一定的正常结构,如果某些原因导致染色体断裂-重换或互换就可发生染色体结构异常,常见的结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复等。某些染色体的结构异常不一定会导致临床症状,如平衡易位、多态性变异等,但可能会影响受孕,增加流产的概率,

对于胚胎而言,胚胎中可以见到各种各样的染色体异常,大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育,这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关。胚胎染色体可以通过FISH检测或基因芯片检测等手段明确诊断,比较常见的异常包括16三体、22三体、多倍体以及各种结构异常等,如果遇到胚胎异常的情况,建议检查双方染色体情况,如果双方染色体没有问题,不要紧张,也不要有心理负担,清宫干净后继续下一次妊娠即可。

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